解析新生儿先天性遗传代谢病检测的重要性

云中阁

解析新生儿先天性遗传代谢病检测的重要性
9 ?& x0 h& d( I% @
( C; @7 B. ]8 X9 {' M8 F3 ]
    先天性遗传代谢病基因检测是指为新生儿做的遗传代谢病检查。是一种简易、快速和安全、全面检测。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传代谢病，并进行及时的治疗，使孩子可以健康成长。

/ f$ u) a3 j. [: E    大多数酶是蛋白质，在细胞中制成的酶组决定了在该细胞中发生哪些代谢途径。酶加速化学反应，酶可作用的分子构为基质，酶将基质化为产物不同分子的产物。细胞中几乎所有的代谢过程都需要酶，以便以维持生命。

, ?$ i' B0 z) i$ @, F7 j0 b7 [    是由基因组中一个或多个异常引起的遗传问题，尤其是从出生（先天性）存在的病症。大多数遗传性疾病是非常罕见的，每几千或数百万人影响一个人。

8 T3 i  _: H" c" ?    发生于一组罕见的遗传性疾病，其中身体不能正常代谢食物成分。这些疾病通常由生物化学途径汇总涉及的酶的缺陷导致不能分些食物中的成分。

    为什么要进行遗传代谢病检测？
( d) n0 e5 s$ S4 k& Y6 \- `; X
& u9 p3 t3 Z1 D% e$ b    因为先天的遗传代谢病直接关系到一个孩子后天能否健康成长的问题，如果你的孩子患有先天的遗传代谢病，父母又不知道，那么结果是十分可怕的，现实是极其残酷的：
9 _9 F, N7 {7 r% u  H" W
* z+ h6 C0 o3 J1 h! Z- P    1、孩子肉体的折磨
1 w" ?; J; b9 i5 ^8 G
1 q* c/ L5 F7 F! J; i& U* I    从同型胱氨酸尿症患儿的照片中可以明显看到患儿的膝关节外翻，面部痴呆，眼部畸形。这种症状在遗传代谢病的病历中属于比较轻的表现，严重的症状甚至会出现患儿本身的自残行为。

7 T1 C5 c, N+ c$ P# i    2、家长精神沉重的折磨
5 O8 B: d' c3 P0 M9 t2 O9 c8 f
: ]. N1 {' }" u+ ~    由于确诊难，父母带着孩子常年奔走于各大医院之间，辞去工作有之，变卖家产有之，而无论如何努力，但甚少有好的结局，甚至即便是孩子离去了，悲痛仍然不会停止。大多数智力低下儿尚无有效的药物，故应对智商高低不同者分别加以处理：智商在50-70者可训练做简单性技术工作或进弱智学校；智商在35-49者只能自理生活；智商在35以下者；则只能由他人照顾和监护。

    3、家庭金钱的巨大损失

8 f, i' t( N& o& v; C    国家每年对残障儿童的投入经费可达上百亿，统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。相关部门统计，出生一个智障儿童，仅以其存活40年计，造成的经济损失可达70余万元。国家对遗传代谢病检测是什么态度？提高出生人口素质是提高人口素质的前提条件，是我国的基本国策。新生儿遗传代谢病筛查得到了国家的重视，除了颁布了《母婴保健法》外，2000年6月20日国务院还公布了《母婴保健法实施办法》等一系列法律法规，新生儿疾病筛查成为母婴保健技术的重要内容之一。


( w) s5 ]4 P% p( k

% n# S- N1 d. y5 ]5 `  J