香港无创产前DNA检测孕妈需要注意这些事项！迩文基因

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　　近年来，“香港无创产前DNA”基因检测技术（NIPS）在产前诊断领域大放异彩。而香港无创产前DNA检测在怀孕10周的孕妇外周血里，提取游离的胎儿DNA，采用新一代高通量测序技术，筛查胎儿三种最常见的染色体非整倍体异常，准确率达99.9%以上。这项技术迅速商业化，成为产前诊断的主流技术之一。但是孕妇妈妈需要对其适应范围和局限性有所了解，正确合理使用。
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; H/ Z- I+ g9 p: p4 w　　在1997年香港中文大学卢煜明教授从怀孕妇女外周血中发现了男性胎儿的Y染色体片段，这是具有里程碑意义的发现。目前已知胎儿的游离DNA碎片一般在怀孕5周时出现在母亲血浆中，产后一天即迅速消失。妊娠期间母亲循环血浆中3%~10%的游离DNA来源于胎儿胎盘单元，占到母体总血浆DNA的3%~6%，其含量波动很大，从2%到35%，并且随母体的生理改变而波动.
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; q' i# _- ~& ~) V& {　　香港无创产前DNA检测通过采集孕10周的孕妇外周血（10 ml），提取游离DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。根据目前技术发展水平，香港无创胎儿DNA检测适用于常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征丶18三体综合征丶13三体综合征）的筛查，准确率达99.9%以上。
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　　香港无创产前DNA检测什么情况下需要做？
　　孕妈更希望知道在什么样的情况下可以选择该检测项目，以及什么样的情况是不适合选择该检测项目的。下面请各位孕妈阅读香港裕力健康给各位准备的文章，对该项目的适用人群丶慎用人群以及不适用人群的介绍和分析。

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$ U9 M( u- g; N5 h, t" J5 w　　一丶适用人群
9 g! v6 X& W, F9 v7 e　　血清学筛查（也就是早孕时期的“唐氏综合症的筛查”，唐筛）显示为常见染色体非整倍体临界风险（例如：1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18三体综合征风险值<1/350）的孕妇，上述的1/270和1/350分别是两种综合征高风险的截断值，该值由各个实验室根据5%假阳性及10%假阳性设定对应风险值，每个医院会略有不同，但都会出现在唐氏综合症的筛查报告中；
/ I: I3 ]0 v. l! W+ J$ \　　不宜进行羊水穿刺检查的患者，如先兆流产丶发热丶有出血倾向丶感染未愈丶母胎RH血型不合丶胎盘前置状态等；
5 z/ b4 n3 @+ t; |2 I' A: y　　孕周错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但希望降低21三体综合征丶18三体综合征丶13三体综合征唐氏综合征风险的孕妇；
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　　二丶慎用人群
　　有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即本检测在该人群中的筛查效果有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或符合介入性产前诊断（羊水或脐带血穿刺）指征的孕妇。包括：
　　孕周<10周的孕妇，胎儿游离DNA浓度太低，可能检测不出；
　　高体重（体重>100千克）孕妇；
: y- f& X3 A: Y# ^' ~) D# t3 u* I9 e　　通过体外受精-胚胎移植试管婴儿受孕的孕妇，如果移植两枚胚胎后单胎受孕，未受孕胚胎可能的残留物质，可能对母血中胎儿游离DNA的干扰；
　　移植两枚胚胎后成功受孕双胎，也会降低筛查的检出率，造成假阳性及假阴性率的上升；
　　双绒毛膜性双胎妊娠的孕妇；
　　合并恶性肿瘤的孕妇；
; C+ H' w3 Q5 H$ m% h) T* L5 }+ i　　独立影像学筛查软指标，例如鼻骨缺失丶NF增厚等，与染色体非整倍体可能相关的超声异常。
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: T$ k& }3 H5 Q: p5 d　　三丶不适用人群
　　孕妇有染色体异常胎儿分娩史；
　　夫妇一方有明确染色体异常（不包括染色体正常变异）；
8 Y. s" Y; n3 b8 T　　孕妇1年内接受过异体输血丶移植手术丶细胞治疗或接受过免疫治疗等，可对无创胎儿DNA检查结果造成干扰；
/ {/ m) M9 v* [& ^　　胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的，例如：多个影像学筛查软指标阳性；
' M/ q# s5 d3 c" T  @% d　　各种单基因病的高风险人群。
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　　最后，香港迩文基因醒广大有意愿选择香港无创产前DNA检查项目的孕妇们，在申请该检查时，需要向医师提供B超单，以确保满足检测条件。如果想了解更多信息的朋友可以咨询香港迩文基因客服（EMAN-HK）！！

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