5 A+ F. f4 F. l5 u5 u 关注青少年患者,寻找遗传性帕金森治疗开关 % T# J! A q& x+ o$ R) Z+ m5 l 5 m" ~7 A2 C9 K. _# n8 d$ Z 帕金森病是一种慢性加重的神经系统性病变,中老年人常见,常常伴有广为人知的震颤、运动迟缓、肌肉僵直等运动症状。帕金森病作为第二大神经退行性疾病,影响着我国超过300万人的健康。" \4 J5 P2 z' |6 m- w# k
* ^" {. G' Y7 O$ u
在帕金森病的患者群体中,有大约10%是由于基因的遗传突变所造成的。暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院研究员杨伟莉,研究的就是隐性遗传帕金森病的第一、二大致病基因——Parkin和PINK1基因,携带有这两个基因突变的患者,大多会在青少年时期发病。据报道目前世界上最小的遗传性帕金森患者年仅五岁,较早的发病进程给患者带来了巨大的痛苦和负担。 # ^3 s8 f% n/ [2 S. J9 l7 U8 L9 v4 t3 V+ z/ ]' u
由于帕金森病的发病因素较为复杂,受遗传、衰老及环境因素的影响,因此目前帕金森病的确切发病机理仍未明晰,无法针对性找到合适的阻止患者大脑神经退变死亡的治疗方法,这也是帕金森病难以根治的主要原因。杨伟莉及其所在的李晓江教授研究团队目前聚焦青少年型帕金森病的重要致病基因PINK1和Parkin的致病机理研究,通过对小鼠、猪、猴等不同物种的大脑进行对比,发现利用与人类更为接近的猴模型研究PINK1基因,能够更好地模拟帕金森病人神经细胞退变死亡的重要病理特征,由此建立了世界首例PINK1敲除的帕金森病猴模型。依托于这些新制备的非人灵长类动物模型,他们发现帕金森病重要致病蛋白PINK1仅在灵长类大脑中特异表达,而且发挥着独立于线粒体功能的其它关键激酶功能,因而提出了PINK1基因突变引发的青少年型帕金森病的新机制,对治疗帕金森病具有新的指导意义。 ' R# h0 \. a2 U& s0 _1 Z9 o: @7 g* Z$ R: ] L+ x' n0 x$ P4 n/ Q
r: z9 m; N9 c S$ o" a" E: N* d 守护“星星的孩子”,让他们不再孤单 8 i/ }5 y% w: \5 F, y }+ z q4 v! V$ l; r1 P& O
自闭症并不是心理疾病,而是一种发病于婴幼儿时期的广泛性发育障碍性疾病。据统计,我国自闭症患者已经超过1000万,0到14岁的儿童患病者达200余万,而且这个数量还在不断增加。目前自闭症是导致儿童残障的最常见的原因,儿童患自闭症人数超过儿童癌症、糖尿病、艾滋病三者的总和。通常情况下,自闭症儿童一般在3-4岁才获得诊断,甚至更晚。尽管孤独症一旦确诊,会伴随终生。但早期、有效、规范的治疗可明显改善孩子症状。 B: I, o+ e+ s* P2 f" P0 x