香港无创DNA产检主要对哪些染色体疾病进行预警

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      大家都知道,孕妇在怀孕期间在不同的阶段都是要做不同的孕检的,为了保证胎儿的健康发育,这是很有必要的,那么,无创DNA最晚什么时候做?今天呢,迩文小编就为大家介绍一下哦,希望对您有所帮助.

    无创DNA最晚什么时候做

    无创基因检测是12-24周都可以做哦,最晚24周做.无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等.国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义.

& v) M/ K0 a9 a- O) X* C  N1 j    受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征).

    根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称"规范"),无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率.

5 B- a! b( l9 h7 ?2 c  n    规范明确规定,无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类:
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- v  k4 f. [7 r5 m& j    1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险.
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4 h2 h: V. a; j    2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征.
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$ n( Z4 W/ o5 w- l; S    3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求.
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( P( `3 |" v% ]/ P, @/ j    无创DNA和唐氏筛查有区别吗
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% p* i( S, U, @& `' w2 n( p' i4 \3 j    作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段,唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值,在国内检出率大约60%.无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一,就是"唐筛高危"孕妇.因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇,一般仅有5%-10%显示为真阳性,意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担,和唐氏筛查比较,无创DNA产前检测具有以下优势:
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9 M5 [/ w' m* z# z; k! |1 e    1、安全保障系数高.采用侵入式取样的有创性产检如羊水穿刺、绒毛取样或脐静脉血穿刺等,易造成宫内感染,增加流产风险.无创DNA产前检测只要抽取孕妇的外周静脉血5-10毫升,就可以筛查出胎儿有无发育异常.

# h6 p$ f  X+ E# ~6 E7 \" g    2、检验结果更准确.基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病,无创DNA产前检测准确率据可达90%以上,大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险.

    3、检测更多染色体.无创DNA可筛查出21-三体,18-三体和13-三体三种疾病,同时可做出其他染色体异常的提示,而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病.

5 R. V1 e" Z" s/ q- P) z# B    4、筛查孕周范围更广.早孕期唐筛适合孕周为11-13周,中孕期唐筛为15-20周,而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天).
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