什么是地中海贫血? 地中海贫血的病因是什么?迩文基因

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什么是地中海贫血? 地中海贫血的病因是什么?迩文基因咨询微/电：13686824827 电话：00852-51247282　

" t3 M9 G* l+ g　作为一种遗传病，地贫是一种罕见的先天性贫血疾病，患病后对生育影响极大，严重时可能导致婴儿夭亡。地中海贫血有哪些症状，会遗传给孩子吗？患上地贫后能否完全治愈？　

0 Q/ n* f( k3 V( I; ?# J　什么是地中海贫血　

/ @: E6 {9 s3 P% \% m3 E　地中海贫血（以下称为地贫），是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。　

　目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。　

　地中海贫血的病因是什么　
- V( Q% J! A( e% Q& G1 n% A% {
- T& P) d9 p# u1 i' g* }; q6 ^　众所周知，人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链，一旦这四种链上的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常，部分人是因为缺失，部分人是因为变异。目前，世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。　

　一般来说，父母双方只要有一人是地贫轻度患者，或者说携带了地贫基因，那么就会把该基因遗传到下一代，如果父母双方都携带该基因，那么患儿就会拥有两个致病基因。　
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& Q/ p) B; m, s2 ?) \　地中海贫血的症状是怎样的　

5 U9 O3 B* v) Z' ]* f; J, q　一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。　

! Z( V5 s7 f+ E6 Y2 G　· α地中海贫血　
  @) W1 K% O: g　1.静止型　
3 D- f" S& Q$ n% z# {　无任何特别的症状，与正常婴儿无异，红细胞检测无异常，脐带血或与正常指标有所差距，但是90天后就可一切正常。　
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　2.轻型　
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/ W3 p/ ]1 a7 p　无任何特别的症状，与正常婴儿无异，但血红细胞形态有轻度的异常，脐带血也难以达到正常指标，但半年后就可自行消失，对患儿的身体基本上没有伤害。　
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* c' _  S! _- _1 _. Y6 a　3.中间型　
　此类患者在何时患有贫血，症状轻重上都各有差异，多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏形态异常等症状，而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。　

7 z) e/ ?$ L( Z; k+ p　此类患者需要尽可能地避免使用氧化性药物，注意保护呼吸系统的健康，以防受到病菌感染，避免加重症状，引起溶血。　
% Z, X5 h! z1 d) A7 S! W' x1 o, n　4.重型　
" {* E9 U& w5 ~3 L4 O　一般来说，患有该病症的患儿往往在孕8-10月时就会胎死腹中，即使能够正常分娩，也会在30分钟后不幸死亡。这类胎儿较为明显的体形特征是，腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血。　

; I& M6 V* K5 _0 {& @$ j3 {+ U　· β地中海贫血　
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6 \& z- b" j1 I9 l' A2 i, @　1.轻型　
$ R8 l- U" `4 ^& }　无任何特别的症状，脾脏大小也与正常婴儿无异，若日后没有特殊病情出现，寿命也不受此病的限制，可一直正常活到老年。　
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% y( O; }  l% E+ n- t/ {9 I% x6 D$ J　2.中间型　
4 D. D3 L0 R- ]7 O5 [, y8 N! I　与轻型相比
8 J3 D0 d6 F% @( @0 s, K6 y' X此类患者病症稍重，但与重型相比，症状较轻。常常在幼儿时期，出现贫血症状，人体骨骼或有轻微的改变，脾脏也略显较大。　
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　3.重型　
　此类病症患儿刚出生时与其他正常婴儿没有本质区别，但到了3个月后，开始逐渐出现异常：肝脏脾脏逐渐增大，发育迟缓，脸色惨白，贫血症状严重。而随着年龄的增加，身体也逐渐出现新的变化：到了一岁左右，患儿的颅骨会出现异常，额头突起，眼距宽，塌鼻梁，高颧骨，身体比例不平衡，头部过大。　

/ N; s& b; a2 ^+ N% |2 x9 G　除了表面上的异常，患儿身体的器官也同样会出现不适，如肺炎，气管炎等，最为严重的是引发心脏疾病，极易造成心脏衰竭。如果不配合相关治疗，患有该症的患儿往往活不过5岁。　

% F) q. P2 L! O6 H/ u# _9 s　孕妇如何检测地中海贫血　
　对于准妈妈来说，第一次产检就可以检测出是否为地贫患者，主要是通过简单的血常规检测来查看血球容积比，红细胞平均体积(MCV)，以及血色素。　

7 f+ [6 f. ?: g, k% U7 b7 s　一旦检测结果显示，准妈妈的MCV过低，为保险起见，医生会要求准妈妈和准爸爸一同再次接受检测。如结果显示二位均带有致病基因，接下来准妈妈就要接受更进一步的专业检测来确定腹中孩子的基因，并以此来判断孩子的地贫类型。　
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" n* P% o& q7 u$ N$ v2 k　地中海贫血能治愈吗　
　· 医学治疗　
　一般来说，医学治疗主要针对的是中间型地贫和中心地贫患者，主要有以下几类治疗方法：
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  n" |1 e/ S* u1 C　　1.手术　
2 T5 r& c- F$ N1 Q1 l　造血干细胞移植：对于重型β地贫患者来说，虽然需要花费的金额较多，但该疗法却最为有效也最为根本。切除脾脏：此方法比较适合中间型地贫，疗效较为显著，但不适合重型患者，特别是幼儿患者，伤害较大，极易造成免疫力下降，需要慎重考虑。　

　2.药物　
3 E* J' \- A1 f8 g, q　去铁胺：使用该方法前应对身体进行详尽的检测，在确定是铁超负荷的情况下方可使用。该疗法主要用来促进身体铁的排出，可以通过排尿和排便将身体中多余的铁去除，配合维生素C效果更佳。虽然该药物的副作用并不明显，但不可长期或者过量使用，否则会危害到患者的视力、骨骼、听力等。　
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　3.输血　
6 Y( E2 C6 {3 k6 I　中间型α和β地贫患者可使用该疗法来缓解不适，但是其副作用会引起大量的铁沉积在人体之中，威胁到其他器官的正常运行，患者最好在医生的嘱咐下配合使用去铁胺。当然，针对重型β地贫患儿，医生也会在前期使用该方法进行治疗，以确保患儿能够健康成长。　

　4.其他治疗　
0 L6 K! w" B8 Q5 s　目前，针对此病，已出现了比较先进的治疗方法——基因活化治疗，但该方法依然还在不断摸索之中，尚未得到广泛应用。　

日常护理　
* H8 m. Y9 f' B' q- n) s　1.饮食安排合理　
& x5 [5 A5 Y# i. l/ y/ n- D: |' N　地贫患者在饮食上需安排合理，多吃含有维生素E和叶酸的食物，荤蔬搭配合理，加强必要的营养。
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% q$ z8 ]9 ~. G( o/ ]) w　2.预防外部感染　
　与一般人相比，地贫患者的身体较为虚弱，平时要加强休息，根据天气情况，合理添衣加衣，避免受到外部感染，以免加重病情。　
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, I9 y( I! K5 t/ d* |0 y& \9 K　3.保持心情舒畅　
　情绪调节对地贫患者的病情有着重要意义，倘若情绪起伏过大抑或是终日闷闷不乐，将会影响到治疗的进度，干扰身体的恢复，因此患者应学会排解压力，时刻保持积极乐观的心态。　
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　4.进行适应的体育锻炼　　地贫患者在平常要加强自身体质，可以适当地进行诸如散步，打太极，做气功等强度不大的体育项目。　
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　地中海贫血遗传吗　
　1.夫妻二人带有同种类型的致病基因　
( k3 _2 @$ {! x% x& w4 R( b# z6 G) o　胎儿身体正常的几率为25%，带有致病基因的几率为50%，患有重型地贫的几率也同样为25%。
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　2.夫妻二人带有不同类型的致病基因胎儿患病概率为0。　
　3.夫妻一方为轻型地贫，一方正常　　胎儿有50%的可能患有轻型地贫。　
　4.夫妻一方为轻型地贫，一方为静止型地贫胎儿患病概率为25%。
　
- O0 L) R" ]5 G  G　胎儿有地中海贫血怎么办　
　若经过专业检测，胎儿整体正常并无异样，或者是轻型地贫，那么正常保胎即可，无需再做其他措施。但倘若检测出为中间型或者是重型，建议准妈妈放弃这一胎，选择流产。因为此类胎儿生存能力极差，很容易在孕后期成为“死胎”。即使能够有幸降生，未来的日子也必须要靠输血存活，有的甚至要进行高风险，高金额的造血干细胞移植才能维持生命。
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　地中海贫血的预防措施　
　1.了解相关知识　
5 x( b, R2 Z' ?" n9 p/ q, j　查询并了解有关该症的相关知识，正确认识地贫给下一代带来的危害。
　
　2.做好婚前检查　
　患有该症的患者从外貌上与常人并没有特别的不同，为了给下一代负责，准备结婚的情侣应该积极做好婚前检查，来确定二人是否带有致病基因。　
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　3.做好产前检查　
) |; z; b2 n4 q! G/ s5 u0 Q; l　如果夫妻二人都携有致病基因，应在孕3月后进行专业检测，若检测结果为胎儿是重型地贫患者，就必须放弃这一胎，以免未来给家庭带来更大的负担。　

　香港迩文基因检测中心(EMAN-HK)提供全方位的基因检测服务。其中生育健康类有：地中海贫血基因检测；无创产前产后亲子鉴定检测；无创产前DNA检测； 脆性X综合征检测等。癌症基因筛查类有：遗传性肿瘤基因检测-女性套餐；遗传性肿瘤基因检测-男性套餐；乳腺癌；大肠癌；肺癌胃癌等基因检测；传染病类有：血清抗体检测；疫苗抗体检测；还有天赋基因检测，提前帮助父母发掘孩子与生俱来的天赋潜能, 从而制定有效的培育计划, 达致因材施教。
　
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