孕妇地中海贫血有什么症状?迩文基因

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( ~) e( g' @6 ~" h3 K　　５月８日是一个特殊的日子，因为这一天是国际卫生组织为了提醒广大公众对重型地中海贫血病的认识与关注，把每年的５月８日定为全球的国际地中海贫血日。旨在让更多的普通群众认识和主动预防这种可怕的疾病，让各地区的政府部门能行动起来把这种对人类健康有重大危害的绝症预防好、宣传好和控制好！让更多的青年人认识到这种疾病的危害程度，从自己主动做到婚检和产检的筛查，从而以减少一个个悲剧的诞生！


　　据统计，全球至少有3.5亿人携带地贫基因，每年约有10万重症地贫患儿出生，中国南方高发地区人群携带率最高可达24%。广东省平均每9人中就有1人是地贫基因携带者。近年来人口流动增大，非高发区的携带者也增多。本病广泛分布于世界许多地区，特别是地中海沿岸国家：如意大利、希腊、塞浦路斯。非洲：主要在北非国家，阿尔及利亚及利比亚北部、埃及、苏丹和索马里北部。亚洲：中东国家（沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克）、中国、东南亚各国（印度、巴基斯坦、印度尼西亚、马来西亚等）。中国：长江以南省份，尤其以广东、广西、海南、四川、云南、台湾等省份为多发。让我们一起来了解地中海贫血吧。
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　　1、什么是地中海贫血？
　　地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”，由于基因突变导致血红蛋白（Ｈｂ）的珠蛋白太链生成障碍，是一组遗传性溶血性贫血疾病。
4 z$ W+ L8 Q) M& C" P　　2、地贫会传染吗？
+ U/ l2 q- F  f　　地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能得地贫疾病。因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。
) j/ B5 Q& L& c3 m/ N5 q8 P; {　　地贫的遗传图解：
; z, ~5 a: [- f. ]& C/ Z　　3、地贫有什么症状？
　　根据病情轻重的不同，分为以下3型。
6 n  i7 k# i) W0 d6 p　　1) 重型
$ E& Z4 p% e/ f: ~: ]! V9 n　　出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
　　2) 中间型
( d( A. Q  A! ~- l& \) G　　轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
　　3) 轻型
( v+ D# c0 G* _9 M% S　　轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

　　4、地贫可治疗和预防吗？
　　目前，地贫尚无有效的治愈方法，但可预防。通过婚前检查和产前检查诊断，可避免重症地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。
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　　●轻型地贫无需特殊治疗。
- w. z* C+ v  F1 w& `. L　　●中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。（输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一）
　　1）一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。
) G) T' \* W. X2 ~1 N　　2）红细胞输注
) X& V, c) ~9 P" i7 G4 F$ I/ t- C　　3）铁螯合剂
　　4）脾切除
　　5）造血干细胞移植异基因
- Z. }. W# Z9 V4 |  x6 f' a; [  U: ^　　6）基因活化治疗

　　地贫防治需要全民的理解和积极参与，任重而道远。据多缘健康介绍一名重型地贫患者若不通过移植治疗，依赖输血和排铁治疗的活，按医疗收费标准估算，生存至50岁左右，所需人民币约600万元，用5000多人份的血液，这给家庭和社会带来极大的经济负担，占用大量的医疗资源，严重地影响了社会的进步和发展。因此，防止重型地贫患者的出生是非常关键的措施。


　　由于地贫是一种遗传性溶血性疾病，因此，家庭中若有一人发现携带了地贫基因，或是重型地贫患者，应进行家系调查，了解家庭中其它成员是否也携带了地贫基因，并应广而告知，以防止更多的重型地贫患儿的出生。可遗憾的是，尽管地贫防治工作已进行了近二十几年，每年还是有许多例新发的重型地贫患儿被诊断出来。究其原因，大部份是未做婚前及产前检查的外地劳务人员，或怀孕后仅到地方小诊所进行了简单的检查，而未进行有关地贫的筛查。还有的外来务工家庭，由于对该病一无所知，在产前检查发现孕妇携带有地贫基因后建议男方进行检查时，遭到拒绝而酿至苦果。因此地贫的防治工作是全民的事，人人有责，任重而道远。

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