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孕妇定期接受检查,看看他们的孩子是否有增加患唐氏综合症和其他疾病的风险。有人说:10个唐筛9个高危,这种说法对吗?经常有孕妇问听说和唐筛和无创DNA都可以筛查唐氏综合征,哪个更准,怎么选择呢?让我们一一看下这些问题。6 f% |8 t8 h' t$ G2 W3 G
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A2 \% m/ [. Q4 D# [+ K C1 G 什么是唐氏综合征( K, K8 c/ r" F
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! y l M8 W: Q 唐氏综合征是一种疾病,导致一定程度的智力残疾,一个独特的外观,以及一些健康和发展的挑战。人体每个细胞中都有23对染色体。唐氏综合症发生在婴儿出生时,细胞中有21号染色体的额外副本(唐氏综合症也被称为“21号染色体三体”)。这导致在每个人类细胞中总共有47条染色体,而不是像正常人那样有46条染色体。额外的染色体可以是完整的染色体,也可以是部分染色体,额外的遗传物质导致了唐氏综合症患儿的许多特征,包括先天性心脏缺陷和一些可能的疾病。这在受孕时是随机发生的。
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唐氏综合症的产前检查, f1 y! o' j$ d2 V
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筛查测试:这些测试并不能给你一个明确的答案,但如果你的宝宝患唐氏综合症的风险增加,筛查结果会给你提示。筛查测试不会伤害母亲或胎儿。这里包括唐筛和无创DNA.
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1 @; q* V6 \0 W( J5 l' @. h 诊断测试:这些都是非常准确的,给你一个明确的答案。根据筛查结果,诊断测试通常提供给风险较高的孕妇。诊断性测试会增加流产的风险,所以并不是所有的女性都会接受。羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样是诊断测试。
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9 M9 ~6 `8 M/ ^8 Q& o 唐筛和无创DNA, s& N7 B, h# t& w* e$ _
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/ l* Q& o9 S& L6 M; f 1、检查时间
% `0 V& u. g* c* }! _+ Y1 I$ t 唐筛检查的时间是15-20周之间进行。无创DNA在12-24周都可以进行。4 q" h8 I( K9 I
2、检查方式 v- H: X/ o3 T0 b: P
无创DNA只需要从准妈妈身上抽取医用血液。一旦你的样本被接收,胎儿的游离细胞的DNA将被分析。科学家分析母体血液样本中的胎儿DNA,以确定胎儿染色体的比例。我们知道,如果准妈妈怀的是唐氏综合症的孩子,21号染色体相关的遗传物质比例会更高,因为那条染色体多出了第三个副本。: i9 {, ?3 d7 }7 w+ p
3、检查对象. E) g0 U+ p9 i# B! q9 F
无创DNA可以检查:唐氏综合征(三体21),爱德华氏综合征(三染色体18),帕托综合征(三体13)。该测试还可以寻找其他类型染色体(X和Y)缺失和额外复制所导致的其他情况。
' X2 T/ q8 J) J0 z5 l 4、适用人群
8 K9 a4 p7 r2 p% ~ 如果年龄超过35岁,有遗传史或者唐氏综合征高风险的孕妇需要进行无创DNA的检查。* C7 b) V |7 r" K! @2 j
5、准确率不同
9 ]: O6 D5 {! B/ J% x, Q* X% Y @ 唐筛的准确率只有百分之七十,而无创DNA可以达到百分之九十九。所以,有人说十个唐筛,有个高危,这种说法是不准确的,也并不一定你的宝宝就是唐氏儿,相反,即使唐筛低风险,也不能百分百代表你的宝宝就没有风险。如果唐筛查出高风险,请做无创DNA。
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; _+ N: i; G. Q/ G2 a' v& L5 c 迩文基因温馨提示:! A( z# [. D) t
孕妇在发现自己怀孕之后,就要开始进行建档,然后定期体检,这是生一个健康宝宝的良好保证。
8 L, z x/ B. [) a l3 G 聪明的父母都会关注J妈学堂,每日分享孕产育儿小知识。有爱的父母都会分享这篇文章,让更多的人受益。5 w9 H6 S0 u7 g( D% A. k; i- ?
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