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孕妇定期接受检查,看看他们的孩子是否有增加患唐氏综合症和其他疾病的风险。有人说:10个唐筛9个高危,这种说法对吗?经常有孕妇问听说和唐筛和无创DNA都可以筛查唐氏综合征,哪个更准,怎么选择呢?让我们一一看下这些问题。
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! L( Z: D. D1 k) z$ ?* C 什么是唐氏综合征
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唐氏综合征是一种疾病,导致一定程度的智力残疾,一个独特的外观,以及一些健康和发展的挑战。人体每个细胞中都有23对染色体。唐氏综合症发生在婴儿出生时,细胞中有21号染色体的额外副本(唐氏综合症也被称为“21号染色体三体”)。这导致在每个人类细胞中总共有47条染色体,而不是像正常人那样有46条染色体。额外的染色体可以是完整的染色体,也可以是部分染色体,额外的遗传物质导致了唐氏综合症患儿的许多特征,包括先天性心脏缺陷和一些可能的疾病。这在受孕时是随机发生的。
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唐氏综合症的产前检查
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筛查测试:这些测试并不能给你一个明确的答案,但如果你的宝宝患唐氏综合症的风险增加,筛查结果会给你提示。筛查测试不会伤害母亲或胎儿。这里包括唐筛和无创DNA.
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" T5 r& ~" o, ?" K5 l) A) D 诊断测试:这些都是非常准确的,给你一个明确的答案。根据筛查结果,诊断测试通常提供给风险较高的孕妇。诊断性测试会增加流产的风险,所以并不是所有的女性都会接受。羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样是诊断测试。
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唐筛和无创DNA
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; ] y$ l/ k5 v% g/ @, \ 1、检查时间
9 N }2 F* F. J1 [5 V" E ? 唐筛检查的时间是15-20周之间进行。无创DNA在12-24周都可以进行。
% F9 F' {* \/ h5 R% [3 W 2、检查方式, p+ H n6 `; D) ~7 N
无创DNA只需要从准妈妈身上抽取医用血液。一旦你的样本被接收,胎儿的游离细胞的DNA将被分析。科学家分析母体血液样本中的胎儿DNA,以确定胎儿染色体的比例。我们知道,如果准妈妈怀的是唐氏综合症的孩子,21号染色体相关的遗传物质比例会更高,因为那条染色体多出了第三个副本。1 e0 w1 d0 @" Q; V3 L* ]$ W" c
3、检查对象; D! v) R6 d) P8 w# j
无创DNA可以检查:唐氏综合征(三体21),爱德华氏综合征(三染色体18),帕托综合征(三体13)。该测试还可以寻找其他类型染色体(X和Y)缺失和额外复制所导致的其他情况。
9 [5 }; p. c# m3 s1 D; T6 Z# p 4、适用人群8 E5 f2 I$ Z# ^, d0 l# ]( o8 o
如果年龄超过35岁,有遗传史或者唐氏综合征高风险的孕妇需要进行无创DNA的检查。
$ S( f( R: H1 q8 l 5、准确率不同
8 X6 p; p; o$ z* C 唐筛的准确率只有百分之七十,而无创DNA可以达到百分之九十九。所以,有人说十个唐筛,有个高危,这种说法是不准确的,也并不一定你的宝宝就是唐氏儿,相反,即使唐筛低风险,也不能百分百代表你的宝宝就没有风险。如果唐筛查出高风险,请做无创DNA。4 ~& s3 d/ n2 e7 ^8 c9 y
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迩文基因温馨提示:- G3 e3 N' L- g+ j7 ^) s. h( \0 J
孕妇在发现自己怀孕之后,就要开始进行建档,然后定期体检,这是生一个健康宝宝的良好保证。
]* n0 G) c6 ^& U; Q 聪明的父母都会关注J妈学堂,每日分享孕产育儿小知识。有爱的父母都会分享这篇文章,让更多的人受益。" \ H% g1 t4 b; C$ C
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