无创产前基因检测的重要性，防止缺陷儿的出生

木棉花

今天【裕力健康】小编在这给大家分享一位宝妈的经历，前不久，小编了解到有这么一对夫妻，他们的听力都是正常的，但接连生下一儿一女后，都被诊断为听力损失，儿子植入了人工耳蜗，女儿则佩戴助听器。后来妻子又怀着第三个孩子，刚怀上的时候，他们两都非常担心这个宝宝会同样患有重度听力下降。后来在医生的建议下，他们做了无创产前基因检测，最后值得庆幸的是，无创产前基因检测结果显示正常，他们这才放下心来。直到孩子出生，进行听力检查正常，也就证实了无创产前基因检测的判断。

要知道，目前我国每年新生缺陷儿约有90万例，其中大约有60%是与遗传基因有关。而上面所说的这对夫妻之所以会生出听力障碍的宝宝，就是因为他们夫妻双方多携带有一种耳聋的突变基因，当她们两结合就会有50%的机会生出有听力障碍的宝宝，有25%的机会生出携带听力障碍突变基因的宝宝，有25%的机会生出正常的宝宝。所以，及早做无创产前基因检测是非常重要的。

无创产前基因检测就是利用高通量测序技术，在孕妈怀孕10周的时候，通过抽取母体血液对胎儿游离DNA进行检测，从而获得胎儿遗传信息。在结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。

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染色体基因疾病的发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高，或者父母双方是隐性基因携带者。这都有生育染色体疾病患儿的风险，专家建议所有孕妇都接受无创产前基因检测。

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无创产前基因检测4大优点

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1、安全：传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使胎儿宫内感染和流产风险提高，而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点，能有效保障母婴安全。
) q; D# Q; t. Z2、早期：无创产前基因检测更是把时间提前到了孕10周，能够更早的检测出结果并做出相应对策。
% q8 ]5 j% x/ n) C( t: X3、无创：无创产前基因检测是通过采集孕妇10ml外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，具有无创性的优点。
( f6 f) a9 F7 h: |9 X, v: f4、准确：经过严格测试，无创产前基因检查采用新一代的测序技术，准确率可达到99.9%以上。

香港裕力健康温馨提示：孕妇在传统的唐氏筛查之后，再进行无创产前基因检测将大大提高唐氏综合征等疾病的检出率，以彻底避免漏检、“假高危”等意外的发生，减轻孕妇及家属的心理压力，做到真正的优生优育！如果想了解更多信息的朋友可以咨询香港裕力健康客服（咨询微信：HPV0002）！！！